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Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
馬查多-約瑟夫病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado-Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Krabbe病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述：這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑爲性聯遺傳，似與Fanconi綜...
疾病；皮膚性病科 -
X伴性顯性遺傳病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X－linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，...
疾病 -
Axenfeld-Rieger綜合徵
...性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜和前房...
疾病