帶型
拼音:dàixíng英文:bandingpattern帶型是即染色體帶型。藉助細胞學的特殊處理程序,使染色體顯現出深淺不同的染色帶。染色帶的數目、部位、寬窄和着色深淺均具有相對穩定性,所以每一條染色體都有固定的分帶模式,即稱帶...
良性家族性薄腎小球基底膜病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科外陰脂肪肉瘤
...。以後腫塊逐漸增大,侵犯皮膚形成潰瘍,合併感染時可出現疼痛和出血。患者往往因腫塊、出血和疼痛而就診。有些病例腫塊可在若干年內無變化,而後迅速增大。2.體徵外陰腫塊常位於大陰脣,其他部位較少見。腫塊大小1~...
疾病;婦產科胰腺囊腺瘤和囊腺癌
...、消化道出血、各種胃腸道症狀和肝轉移。1.腹痛是早期出現的症狀,可爲隱痛、脹痛或悶脹不適。腹痛原因可能是腫瘤逐漸增大,囊內張力增高所致。腫瘤逐漸增大可壓迫胃、十二指腸、橫結腸等,使其移位並出現消化道不全...
疾病;肝膽外科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病先天性弓形體病
...分娩時發生弓形蟲感染,嬰兒生產時可以健康,但數週後出現臨牀症狀。如在胎兒期能得到母體一定數量抗體,則出生後對本病有一定的免疫能力,但仍不足以制止發病,病程多呈遷延性。主要症狀如下:1.全身表現全身感染多...
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