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地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的，以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵，本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區，該區至少有1/5人...
疾病 -
家族性高鉀性高血壓
概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
Ⅱ型假性醛固酮減低症
概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
矮小症臨牀路徑（2019年版）
...症臨牀路徑標準住院流程：（一）適用對象：第一診斷爲身材矮小症（舊稱侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。（二）診斷依據：《矮身材兒童診治指南》（中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組，中華兒科雜誌，2008，46:428-430.）...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常，GH受體缺陷（Laron綜合徵）或IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）所致，臨牀症狀與GHD相似，但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性（獲得性...
疾病；兒科 -
青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症：表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病；婦產科 -
女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況；②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵，甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變，有無粉刺、...
疾病；內分泌科 -
腺垂體激素
...育無影響。人在幼年時期缺乏生長激素，可因生長遲緩，身材矮小而患侏儒症；如果分泌過多，則身材過於高大造成巨人症。成年後，因骨骺已閉合，長骨不再增長，此時如果生長激素分泌過多，將刺激肢端骨、面部骨增生，出...
生理學 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer...
疾病；兒科 -
侏儒症
...：zhūrúzhèng侏儒症是一種內分泌代謝性疾玻侏儒症患者身材特別矮小，成人往往不足120釐米，兒童身高比同年齡平均值低30％以上。侏儒症可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成，但最常見的原因是垂體功能低...
疾病