單房性骨囊腫
...現骨內盛滿液體的單純囊腫。Bloodgood(1910)將骨囊腫從纖維性囊性骨炎和其他疾病中分出。Jaffe和Lichtenstein(1942)總結了這個病。骨囊腫多發生於男性兒童及青少年,成人少見。男女之比約爲3∶1,亦有報道男女發病率基本相等...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤兒童霍奇金病
...見,上述各種類型的反應性細胞浸潤,可見有竈性壞死和纖維化。臨牀上病變範圍常較廣泛,伴有淋巴結外病變。3.淋巴細胞削減型(lymphocytedepleted,LD)在兒童中較少見,HIV感染病人中多見,病變中有大量畸形的惡性網狀組織細胞...
疾病;兒科CM1神經節苷脂貯積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常尼曼-皮克病
...酶也降低,其水平在A、B型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細胞中發現外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙,且基於此可能的發病機制,已建立了純合子、攜帶者及產前診斷方法,因此認爲此爲本型的發病原因。...
疾病;腎臟內科軟骨—毛髮發育不全
...傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆,有些患者幾乎爲禿頭。性功能正常。據報告有兩例患者伴有持久的淋巴細胞減少及...
疾病;皮膚性病科先天性髖內翻
...期繼發性骨骺滑脫、股骨頭缺血性壞死、股骨頸骨髓炎、多發性骨軟骨發育不良、股骨頸骨折等病因引起的髖內翻有所不同,但均有跛行步態,應與先天性髖脫位鑑別。本病由於股骨頭位於髖臼之內,望遠鏡試驗陰性,而後期髖...
疾病神經系統先天性疾病
...顱狹窄症、枕大孔區畸形、小頭畸形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅲ型
...名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的幼兒。在6歲時患...
疾病;風溼免疫科進行性骨幹發育不全
...遺傳。病理改變:骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。臨牀表現:患兒出牙延遲,走路晚而且不穩,有特殊的搖擺步態。隨着...
疾病兒童腦積水
...堵塞。(3)腦室內出血、腦室炎和腦手術後的腦脊液蛋白或纖維素成分增高,可阻塞分流管閥門;導管連接處脫落等也是分流阻塞的常見原因。一旦發生分流阻塞,病人的腦積水症狀、體徵就會復發,CT檢查示腦室再度擴大。主要...
疾病;神經外科