腎性氨基酸尿
...性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子可有...
疾病;腎臟內科眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病智力發育障礙
...之前影響其發育的各種因素都有可能導致智力發育障礙,遺傳因素和環境因素均是重要的原因。遺傳因素:遺傳因素包括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙泛發性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病世界提高自閉症意識日
...論,目前主要有神經系統損傷、腦的特定部位功能低下、遺傳、病毒感染和免疫缺陷等10餘種觀點和假說。現代醫學手段還不能從根本上治癒自閉症,但特殊教育訓練是改善自閉症兒童發育障礙的有效途徑已成爲共識。此外,專...
健康日;自閉症進化論
...的祖先,因而生物彼此之間都有或近或遠的親緣關係。能遺傳的變異是內因,生活條件是外因,外因通過內因起作用,這就是自然選擇。自然選擇使具有有利變異的個體得以生存下來,並繁殖後代,而具有不利變異的個體就被淘...
生物學HLA-B27
...者爲陽性,反之爲陰性。HLA-B27與強直性脊椎炎的關係:遺傳因素在強直性脊椎炎的發病中具有重要作用。據流行病學調查,強直性脊椎炎病人HLA-B27陽性率高達90%~96%,而普通人羣HLA-B27陽性率僅4%~9%;HLA-B27陽性者強直性脊椎炎...
遺傳學精神發育遲滯
...之前影響其發育的各種因素都有可能導致智力發育障礙,遺傳因素和環境因素均是重要的原因。遺傳因素:遺傳因素包括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
疾病HLA
...③由經典細胞學分型方法鑑定D和DP特異性加W。HLA複合機遺傳特徵HLA複合體具備某些有別於其它真核基因系統的特徵。1.單體型遺傳方式HLA複合體是一組緊密連鎖的基因羣。這些連鎖在一條染色體上的等位基因很少發生同源染色...