青年人中的成年發病型糖尿病
...HLA無關;②家族中一般有2個以上患者在25歲以前發病;③外顯率高,可超過90%;④病程進展緩慢,在青年期可以無症狀或僅表現爲糖耐量減低;⑤一般無酮症酸中毒,至少在發病2年內不依賴胰島素治療。症狀體徵MODY是一組以胰...
疾病;內分泌科分子生物學的中心法則
...這取決於哪段序列被當成內含子而哪段又作爲存留下來的外顯子。並非全部有mRNA的活細胞都要經歷這種剪接;剪接在原核細胞中是不存在的。翻譯最終,成熟的mRNA接近核糖體,在此處被翻譯。原核細胞沒有細胞核,其轉錄和翻...
生物學磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...基因突變是獨立的。一位意大利患者的酶結構缺陷是由於外顯子突變。叄位日本患者中,兩位因不同的單一核苷酸易位導致氨基酸的替換,另叄位患者因3個鹼基對的插入導致多餘的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之間。對有些家族...
疾病;腎臟內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,佔據100kb的基因組DNA,轉錄產物7.8kb,編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構,提示具有轉錄調節功能。病理生理明確的遺傳性乳腺癌-卵...
疾病;婦產科萊伯遺傳性視神經病
...然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber遺傳性視神經病變至今尚無有效的治療方法。有些病人在病程中視力可以自然恢復。疾病名稱:Leber遺傳性...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Gaucher病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病戈謝脾腫大
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病