拉福拉病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病線粒體病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。國內不斷可見病例報告,但一些專家認爲,對本病的...
疾病;神經內科Chediak-Higashi 綜合徵
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如...
疾病;兒科角膜鱗狀上皮細胞癌
...周邊侵犯產生角膜炎及虹膜睫狀體炎。實驗室檢查:1.HPV基因檢測:應用單克隆抗體及檢酸雜交技術在患者體內檢測HPV基因型。2.病理學檢查:可見角膜上皮異常增殖,層次變厚,鱗狀細胞呈乳頭狀增生,基底細胞變大,且有明...
遺傳性痙攣性截癱
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。
疾病;神經內科地中海貧血
...泳、血清間應膽紅素及尿膽原測定。有條件時可作珠蛋白基因檢測。2.頭顱攝片注意顱骨是否呈斑點狀骨質稀疏、外板萎縮、內板變薄、呈放射狀骨刺形成。3.膽囊B型超聲及(或)造影檢查必要時作。治療方案:輕型地貧無需特殊...
疾病;普通外科;血液科角膜鱗狀細胞癌
...周邊侵犯產生角膜炎及虹膜睫狀體炎。實驗室檢查:1.HPV基因檢測:應用單克隆抗體及檢酸雜交技術在患者體內檢測HPV基因型。2.病理學檢查:可見角膜上皮異常增殖,層次變厚,鱗狀細胞呈乳頭狀增生,基底細胞變大,且有明...
眼科疾病;角膜病;角膜腫瘤;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤多巴反應性肌張力障礙
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:多巴胺、卡比多巴、左旋...
疾病;神經內科;運動障礙疾病運動障礙疾病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。流行病學目前國內尚...
疾病;神經內科2008年十大醫學突破
...,這種方法造成流產的概率是二百分之一。現在的一種新基因檢測方法,或許可通過給準媽媽進行驗血,確定即將出生的嬰兒是否患有唐氏綜合症。因爲嬰兒的少量DNA進入到母親的血流中,這項檢查可以在準媽媽的血流中發現染...