迪格奧爾格綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病脂質沉積性肌病
...少年,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久,無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。隨...
疾病;神經內科家族性自主神經機能異常
...樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚,四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹,角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。角膜痛覺減退...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚,四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹,角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。角膜痛覺減退...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科疹
...,清宮湯主之,牛黃丸、紫雪丹、局方至寶丹亦主之。”特指麻疹、天花等皮疹性傳染病:疹特指麻疹、天花等皮疹性傳染病。《醫宗金鑑·痘疹心法要訣》:“麻爲正疹亦胎毒。”注:“疹非一類,有痘疹、癮疹、溫疹。蓋痘...
中醫學;中醫診斷學;望診;望皮膚金
...髒。④五運之一金運。⑤六氣之一金氣。⑥金形之人。⑦特指黃金。⑧比喻貴重。⑨指金朝。金屬:金指金屬。《靈樞·淫邪發夢》:“客於肺,則夢飛揚,見金鐵奇物。”五行之一金行:金行爲五行之一。《素問·髒氣法時論...
中醫學;中醫基礎理論;五行學說;五運;六氣;陰陽二十五人染色體異常伴發的精神障礙
...狂、抑鬱交替發作或頻繁循環;部分病人可出現性犯罪和其他反社會行爲。臨牀上可分爲以下4型。(1)情感型:以不同程度的情緒改變爲主,或興奮高漲,或抑鬱低落,類似躁狂抑鬱症狀羣。(2)精神分裂樣型:以幻覺、妄想爲主...
疾病;精神科免疫增強劑
...剌激劑(見免設佐劑)。常用的免疫增強劑如:卡介苗、短小棒狀桿菌、內毒素、免疫核糖核酸、胸腺素、轉移因子、雙鏈聚核苷酸、佐劑等。
生物學小兒驚厥
...發作:極度煩躁或不時“驚跳”,精神緊張;神情驚恐,四肢肌張力突然增加;呼吸突然急促、暫停或不規律(新生兒尤須注意);體溫驟升,面色劇變;瞳孔大小不等;邊緣不齊。多數爲驟然發作。典型者爲突然意識喪失或跌...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅰ型
...血糖所致,表現叄酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。疾病病因糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。病理生理人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡...
疾病;神經內科