不穩定性血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病褐藻門
...。來自不同藻體的兩個配子的大小基本相同,互相結合成合子,合子立即萌發,形成二倍體孢子體植物,與配子體植物在形態結構上相似。海帶屬(Laminaria)屬於不等世代綱海帶目。孢子體大,長達1~4米,分固着器、柄和帶片三...
生物學溶解度降低的血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病地中海貧血臨牀路徑(2016年版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。b)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。c)HbH...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑X連鎖顯性遺傳
...爲男性的1倍。另外,從臨牀上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵...
高雪病
...隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓...
疾病黑金散
...引毛東園方《聖濟總錄》卷六十五:黑金散:處方:豬蹄合子(黑者)49枚(水浸洗淨),天南星1枚(大者,銼),款冬花(帶蕊者,末)半兩。製法:用瓶子1枚,鋪豬蹄合子在內,上以天南星勻蓋之,合了鹽泥、赤石脂固濟,...
中醫學;方劑學;方劑地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。(2)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。(3...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑苔蘚植物門
...條鞭毛借水游到頸卵器內,與卵結合,卵細胞受精後成爲合子(2n),合子在頸卵器內發育成胚,胚依靠配子體的營養髮育成孢子體(2n),孢子體不能獨立生活,只能寄生在配子體上。孢子體最主要部分是孢蒴,孢蒴內的孢原組織細...