尖頭並指畸形
...常累及第3、4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
...常累及第3、4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵丙酸血癥
...缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力...
疾病;兒科遺傳性痙攣性截癱
...通常合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完...
疾病;神經內科Apert綜合徵
...常累及第3、4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...常累及第3、4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Krabbe病
...爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後...
神經內科;脂類沉積病;疾病青春發育延遲及性幼稚
...無月經初潮,或乳房發育後5年仍無月經初潮。青春延遲可爲特發性或因各種病理因素所致。對已達此年齡而仍無性徵發育的兒童應區分青春延遲與永久的性幼稚。嚴格講,青春延遲指青春期延遲到來,故多爲特發性的;而性幼...
疾病;婦產科