先天性膽道閉鎖
...膽紅素及鹼性磷酸酶持續增高。早期肝功能正常,晚期有異常改變。尿膽紅素陽性,尿膽元陰性。有條件可做核素99m鍀—IDA(乙酰苯胺亞胺二醋酸)顯像,靜注示蹤劑6小時內,腸道不出現放射性濃集,支持本病診斷。治療:先...
疾病先天性膽管擴張症
...物。診斷依據1.腹痛,黃疸,腹塊“三主徵”;2.肝功能異常,直接膽紅素增高,黃疸指數增高;3.B超檢查示膽總管囊腫;4.CT檢查示膽總管囊腫;5.ECT檢查示膽總管囊腫。治療原則1.一般病兒行囊腫切除,空腸Roux-...
先天性小腸禁錮症
概述:腹繭症(abdominalcocoon)以小腸被繭狀包裹在一層異常的纖維膜內爲其特徵,故又名先天性小腸禁錮症、小腸繭狀包裹症、包膜內粘連性腸梗阻和小腸節段性纖維包裹症羣、腹腔繭狀包裹症等。本病爲一種少見的、原因不明...
疾病;普通外科;空腸、迴腸疾病;小腸梗阻性疾病先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...多樣的臨牀表現。包括胎兒期和新生兒期的外生殖器發育異常及性分化異常,兒童及青春期的生長髮育異常,以及高血壓、電解質及酸鹼平衡紊亂等。2.激素和生化異常。3.ACTH興奮試驗示血皮質醇無反應或反應低下。(三)進入...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑先天性點狀軟骨發育不良
...骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良遺傳性多發腦梗死性癡呆
...病例新皮質存在老年斑。白質及軟腦膜血管壁特徵性纖維透明蛋白使管壁增厚,Sourander報道3例廣泛閉塞性血管內層透明變性,2例血管閉塞,內膜纖維素性壞死。血管肌細胞核丟失,球形細胞或分散的清晰胞質氣球樣肌細胞使中...
疾病;神經內科先天性食管憩室
...食管壁內或壁外。疾病病因:病因不清,可能爲胚胎髮育異常所致。診斷檢查:診斷:食管X線造影可以明確診斷。其他輔助檢查:食管鋇餐檢查見造影可見憩室自咽-食管交界處前壁相當於下嚥部水平向前突出。因前方爲喉所阻...
疾病;胸外科Austin型幼兒腦硫脂病
...溶酶體內。包涵體大小不等(>1µm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有一層薄膜(3~4nm),系由基質產生。細胞外有大的球形或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性瞼裂狹小綜合徵
...翻、鼻樑低平、上眶緣發育不良等一系列眼瞼和顏面發育異常,面容十分特殊。疾病病因:爲常染色體顯性遺傳。病理生理:爲常染色體顯性遺傳。診斷檢查:根據臨牀表現可做出診斷。治療方案:可分期進行整形手術。預後及...
疾病;眼科