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系統性彈力纖維病
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
營養不良性彈力纖維病
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
拼音：X-liánsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病別名先天性低丙種球蛋白血癥,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙...
疾病；兒科 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
苯丙酮尿症
...尿症。分類：根據生化缺陷的不同可分爲（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。（2）持續性高苯丙氨酸血癥：見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子，血苯丙氨酸增高。（3）一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
柑皮症
...腺功能低下、糖尿病或其他使胡蘿蔔素轉化爲維生素A有先天性缺陷或肝病的情況下，也可使血中胡蘿蔔素含量增高。胡蘿蔔素爲一種脂色素，高胡蘿蔔素血癥患者血液及汗液中胡蘿蔔素含最增高，可使正常皮膚呈現黃色。血中...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
苯酮尿症
...尿症。分類：根據生化缺陷的不同可分爲（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。（2）持續性高苯丙氨酸血癥：見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子，血苯丙氨酸增高。（3）一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。分類：根據生化缺陷的不同可分爲（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。（2）持續性高苯丙氨酸血癥：見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子，血苯丙氨酸增高。（3）一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
高胡蘿蔔素血癥
...腺功能低下、糖尿病或其他使胡蘿蔔素轉化爲維生素A有先天性缺陷或肝病的情況下，也可使血中胡蘿蔔素含量增高。胡蘿蔔素爲一種脂色素，高胡蘿蔔素血癥患者血液及汗液中胡蘿蔔素含最增高，可使正常皮膚呈現黃色。血中...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
血胡蘿蔔素過多症
...腺功能低下、糖尿病或其他使胡蘿蔔素轉化爲維生素A有先天性缺陷或肝病的情況下，也可使血中胡蘿蔔素含量增高。胡蘿蔔素爲一種脂色素，高胡蘿蔔素血癥患者血液及汗液中胡蘿蔔素含最增高，可使正常皮膚呈現黃色。血中...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病