Austin型幼兒腦硫脂病
...經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...)有已確診非血液系統腫瘤患者並接受放、化療後出現本症不進入本路徑;(2)有已明確自身免疫性疾病患者並接受免疫抑制劑治療後出現本症不進入本路徑;(3)有已明確血液系統惡性腫瘤並接受放、化療後出現本症不進入...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑透性酶
...異物質起作用,已發現有缺乏這種酶的變異菌株。例如半乳糖苷透性酶,對半乳糖那種半乳糖苷作用,缺少這種酶的菌株,在以乳糖爲碳源的培養基上不能生長。大腸桿菌的結構基因稱爲lacY(y),與β-半乳糖苷酶(galactosidase)...
生物學肯特令
...胞間橋免受損壞。應用:主要用於急、慢性腹瀉,尤以對兒童急性腹瀉療效爲佳,但在必要時應同時治療脫水。也用於食管炎及與胃、十二指腸、結腸疾病有關的疼痛的對症治療。用法:成人每日3次,每次1袋;兩歲以上幼兒每...
釀母
...菌體,含有多種B族維生素及葉酸、肌醇、轉化酶、麥芽糖酶等。有增進營養,幫助消化、促進代謝功能的作用,並可補充B族維生素的缺乏。乾酵母的藥代動力學:(尚不明確)乾酵母的適應證:1.防治營養不良、消化不良、食...
高雪病
.../10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓穿刺塗片以瑞氏染色找到高雪細胞,血清酸性磷酸酶增高即可診斷。高雪細胞體很大,直徑...
疾病食母生
...菌體,含有多種B族維生素及葉酸、肌醇、轉化酶、麥芽糖酶等。有增進營養,幫助消化、促進代謝功能的作用,並可補充B族維生素的缺乏。乾酵母的藥代動力學:(尚不明確)乾酵母的適應證:1.防治營養不良、消化不良、食...
胃腸道功能紊亂
...膽囊超聲,懷疑胰腺疾患時作腹部CT及澱粉酶測定,懷疑乳糖酶缺乏症時應作乳糖耐量試驗;小腸粘膜活檢除外小腸粘膜疾病;結腸粘膜活檢除外結腸炎。初步診斷爲此症後,還須密切隨訪,經過一段時間,才能確保診斷無誤。...
疾病人輪狀病毒感染
...研究。3、易感人羣95%左右的A組人RV感染見於5歲以下的兒童。年齡越小隱性感染越多,顯性感染的高發年齡爲4—36月齡的嬰幼兒。感染後可獲得較穩固的免疫力。成年人也可感染髮病,特別是護理A組人RV感染患兒的成年人,老...
疾病;感染科