alstroem 綜合徵
...查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。其他輔助檢查:眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。鑑別診斷以出生或出生後不久的進行性減退...
疾病;兒科葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病阿姆斯特丹型侏儒
...,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查...
疾病;兒科肩難產
...齡是26~29歲。30歲以後生育的準媽媽要提高警惕,應加強產前檢查,防患於未然。4、孕婦骨盆狹窄,特別是扁平骨盆更容易發生肩難產。孕婦骨盆傾斜度過大,恥骨聯合位置過低也易發生。巨大兒的發生:1、孕婦身高超過1.70米...
疾病;婦產科半乳糖血
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果,如紅細胞GALT活性...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果,如紅細胞GALT活性...
生物學腹裂
...),產熱過程需有足夠的氧參與,腹裂病兒常有低血氧和酸中毒,產熱受到嚴重影響;加之腸管直接暴露在體外,熱量喪失很快,極易出現低體溫。因此,患兒就診時往往處於低體溫狀態,病情嚴重時體溫可下降到35℃以下,甚...
疾病;普通外科;腹壁疾病;先天性腹壁畸形生育指導
...,以及明確雙方爲同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時,最好動員一方進行絕育,如果母親已懷孕則應進行產前診斷(參閱第十三章),確定胎兒的性別和疾病情況,進行選擇性流產(selectiveabortion)。例如已知孕...
腹裂畸形
...),產熱過程需有足夠的氧參與,腹裂病兒常有低血氧和酸中毒,產熱受到嚴重影響;加之腸管直接暴露在體外,熱量喪失很快,極易出現低體溫。因此,患兒就診時往往處於低體溫狀態,病情嚴重時體溫可下降到35℃以下,甚...
疾病;普通外科;腹壁疾病;先天性腹壁畸形