無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科卵巢發育異常
...:luǎncháofāyùyìcháng疾病分類:婦產科疾病概述:1.卵巢發育不全原發性卵巢發育不全多發生於性染色體畸變女性,以45K最常見,均爲雙側性。卵巢細長形,淡白色、質硬、呈條索狀,伴有其他畸形。可有單側卵巢發育不全,常...
疾病;婦產科多發性骨骺發育異常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者...
疾病局竈性真皮發育不良
...fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多...
疾病;皮膚性病科肺發育不全綜合徵
...文:scimitarsyndrome概述:軍刀綜合徵(scimitarsyndrome)即肺發育不全綜合徵,亦稱彎刀綜合徵,最先由Neil等(1960)提出。該徵是一種先天性血管畸形,屬肺靜脈畸形引流的一類型(心下型),其特點是右肺靜脈開口於下腔靜脈。...
呼吸科;呼吸系統相關綜合徵;疾病腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
疾病染色體異常伴發的精神障礙
...發的精神障礙,臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米...
疾病;精神科B-K綜合徵
概述:發育不良痣(dysplasticnevus)又名發育不良痣綜合徵、B-K綜合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤單側腎不發育
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形單側腎發育不全
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形