威爾遜變性
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肌張力障礙綜合徵
...lìzhàngàizōnghézhēng英文:dystonicsyndrome概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持...
疾病肝豆狀核變性
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...網狀色素沉着,並伴斑狀萎縮,某些患者體格發育障礙和智力遲鈍,預後不良。疾病描述:爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落...
疾病;皮膚性病科Alport綜合徵
概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...體癱瘓。XLA患兒合併上述病毒感染者,也可發生皮肌炎樣綜合徵。也有報道併發卡氏肺囊蟲感染者。2.其他表現易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風溼性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫髮、蛋白...
疾病;兒科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合徵(如Prader-Willi綜合徵,Laurence-Moon-Biedl綜合徵等)的一個組成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一個極端是完全無青春期性成熟,另一個極端是青春期延遲...
疾病;內分泌科