染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病維生素D 依賴性佝僂病
...旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害;Ⅱ型系靶器官對1,25(OH)2D3不發生反應,考慮爲1,25(OH)2D3受體缺乏所致。症狀體徵本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科大骨節病
...一種地方病。本病常常多發性、對稱性侵犯軟骨內成骨型骨骼;導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。主要發生生於兒童和少年,臨牀表現爲關節疼痛、增粗變形,肌肉萎縮,運動障礙。現在本病的國際通用...
中醫學;中醫骨傷科;中醫診斷學;中醫病名;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...碘缺乏所造成的,以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。3.2精神發育遲滯mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵,特徵爲智力低下和社會適應困難,起病於發育成熟以前(18週歲以前)。4縮略語:下列縮略語適...
中華人民共和國衛生行業標準生長激素缺乏性侏儒症
...症。是指自兒童期起病的腺垂體生長激素缺乏而導致生長發育障礙。其病因可爲特發性或繼發性;可由於垂體本身疾病所致(垂體性),也可由於下丘腦功能障礙導致垂體生長激素缺乏(下丘腦性);可爲單一性生長激素缺乏,...
疾病;內分泌科晶狀體異位
...常或全身系統發育異常(中胚葉尤其是骨發育異常的全身綜合徵)伴發。眼外傷尤其眼球頓挫傷是晶狀體異位的最常見原因。自發性晶狀體異位是由於某種原因如炎症和變性等引起晶狀體懸韌帶變薄弱或由於眼內病變引起懸韌帶...
眼科疾病;白內障微量元素障礙(鋅缺乏)
...的營養缺乏病,表現爲味覺遲鈍、食慾差、異食癖、生長發育遲緩、皮炎或傷口不易癒合等。病因:(一)攝入不足;(二)丟失過多;(三)需要量增加;(四)先天性代謝障礙。臨牀表現:多發生於6歲以下小兒,起病緩慢。鋅缺乏開始...
疾病;兒科卡-貝病
...-貝克病多發生於兒童和少年,主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關節系統,導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。致管狀長骨發育障礙,關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後,患者以身材矮...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病矮人病
...-貝克病多發生於兒童和少年,主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關節系統,導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。致管狀長骨發育障礙,關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後,患者以身材矮...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病算盤子病
...-貝克病多發生於兒童和少年,主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關節系統,導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。致管狀長骨發育障礙,關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後,患者以身材矮...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病