肌張力障礙綜合症
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病帕金森症候羣
...化碳、錳等。(5)外傷:腦外傷、拳擊性腦病等。(6)遺傳性:α-synuclein基因突變等。(7)其他:正常壓力性腦積水、腦瘤等。3.遺傳變性性帕金森綜合徵(1)亨廷頓病(2)Wilson病(3)Hallervorden-Spatz病(4)家族性基底節鈣化...
疾病;神經系統疾病;運動障礙;帕金森及帕金森綜合徵Azorean病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性系統性澱粉樣變病
...ngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。...
疾病;皮膚性病科馬查多-約瑟夫病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌張力障礙綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病Machado-Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病多發性神經病
...明顯,如Guillain-Barré糖尿病、腎功能衰竭、口卜啉病、澱粉樣變性等神經病。症狀包括體位性低血壓、肢冷、多汗或無汗、指(趾)甲鬆脆,皮膚菲薄、乾燥或脫屑,豎毛障礙,傳入神經病變導致無張力性膀胱、陽萎和腹瀉等...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科