範科尼綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病己糖激酶缺乏症
...稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號:D55.8流行病學:全球報道不足20個家系,分佈於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球,國內有隻有1個家系報道。己糖激酶缺...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見的原發性免疫缺陷病,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺...
疾病;兒科鐮狀細胞性腎病
...胞腎病疾病代碼ICD:N16.2*疾病分類腎臟內科疾病概述鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱爲鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性貧血爲最多見,伴有低比重...
疾病;腎臟內科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...一般低於100mg/dl;IgM和IgA微量或測不出。2.抗體反應同族紅細胞凝集素(抗A及抗B血型抗體)缺如,即使多次白喉類毒素注射,錫克試驗也不能轉爲陰性。特異性抗體反應缺乏(包括T細胞依賴性和T細胞非依賴性抗原)。3.B細胞數量和功...
疾病;兒科分子診斷學
...久的上述願望得以實現,1999年11月,美國研究病理學會和分子病理學協會創刊出版了《TheJournalofMolecularDiagnostics》雜誌,標誌着這種在分子生物學理論和技術發展基礎上建立起來的一門全新的診斷技術已經發展成爲一個成熟的學...
分子診斷核酸
...種遺傳性疾病都和DNA結構有關。如人類鐮刀形紅血細胞貧血癥是由於患者的血紅蛋白分子中一個氨基酸的遺傳密碼發生了改變,白化病毒者則是DNA分子上缺乏產生促黑色素生成的酷氨酸酶的基因所致。腫瘤的發生、病毒的感染、...
生物學血清免疫蛋白電泳
...是不正常的現象。免疫球蛋白的測定對免疫缺陷、M蛋白血癥的診斷有確診意義,但對其他一些疾病常只具有相對的參考價值,或只適用於免疫機制的研究。血清免疫蛋白電泳的醫學檢查:檢查名稱:血清免疫蛋白電泳分類:免...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;血清免疫球蛋白測定