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葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...的發展，目前已成爲遺傳代謝病中爲數不多的幾個可治性疾病之一。戈謝病於任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分爲成人型、嬰兒型和幼兒型。戈謝病主要併發症爲脾梗死或脾破裂而危及生命...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
中老年男子部分性雄激素缺乏綜合症
...音：zhōnglǎoniánnánzǐbùfènxìngxióngjīsùquēfázōnghézhèng疾病代碼：ICD:E34.8疾病分類：內分泌科疾病概述：男子更年期綜合徵(maleclimatericsyndrome)一詞是Werner於1939年首先提出來的，後來又根據對273例50歲以上患者的分析，總結出本...
疾病；內分泌科 -
維生素A缺乏病
...cy）是指維生素A缺乏引起的以眼、皮膚改變爲主的全身性疾病。維生素A缺乏病（VitaminAdeficiency）是因體內缺乏維生素A而引起的全身性疾病，其主要病理變化是全身上皮組織顯現角質變性。眼部症狀出現較早而顯著，對暗適應能...
營養學；臨牀營養；維生素缺乏病；疾病 -
敗血症（成人非粒細胞缺乏患者）臨牀路徑（2017年版）
...第２天住院第３天診療工作□詢問病史、體格檢查□評估疾病嚴重程度□儘快完成血培養□根據診斷線索，完成其他微生物標本採集□完成重要客觀檢查及評估：血常規、PCT、CRP、血氣、肝腎功能、出凝血時間、尿常規、影像學...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；感染科臨牀路徑 -
WS/T 677—2020 人羣維生素D缺乏篩查方法
...按照GB/T1.1—2009給出的規則起草。本標準起草單位：中國疾病預防控制中心營養與健康所、寧波市疾病預防控制中心、深圳市慢性病防治中心、深圳市計量質量檢測研究院、南京醫科大學、中糧營養健康研究院。本標準主要起草...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；衛生標準；營養學；疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來，...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
維生素D缺乏性佝僂病
...時，機體的抵抗力低下，易併發肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。診斷：佝僂病的診斷主要依據VD缺乏史和臨牀症狀與體徵，有條件的可測生化及攝X線片。VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有...
疾病 -
全國新生兒疾病篩查工作規劃
...音：quánguóxīnshēngérjíbìngshāichágōngzuòguīhuá《新生兒疾病篩查管理辦法》（以下簡稱《管理辦法》）於2009年2月16日以衛生部第64號部長令發佈。根據《管理辦法》第六條，衛生部組織制定了《全國新生兒疾病篩查工作規劃》...
法規文件 -
關於疾病預防控制體系建設的若干規定
...5日發佈，自發布之日起施行。第一章總則第一條爲加強疾病預防控制體系建設，提高疾病預防控制和突發公共衛生事件應急處置能力，保障人民身體健康和生命安全，促進社會穩定與經濟發展，特制定本規定。第二條疾病預防...
法規文件