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黏多糖貯積症
...少年時死亡。IS型較IH型進展慢。預防：本病爲常染色體隱性遺傳疾病，此病少見。據我國中華兒科雜誌綜合報道的137例病例，約1/4病例有近親結婚史。目前本病尚無特異治療方法。在遺傳諮詢工作中，應特別注意宣傳優生優育...
疾病；風溼免疫科 -
青春發育延遲及性幼稚
...性腺均爲條索狀。46，XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46，XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳，亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在，其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時...
疾病；婦產科 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...流行病學：這是一組發育異常性疾病，大多數在嬰幼兒和兒童期發現，可呈家族性，爲常染色體顯性遺傳，雙眼發病，無性別差異。約50%的患者發生青光眼，較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變，稱Axenfeld異常，...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
成骨不全症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病 -
成骨不全
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
alstroem 綜合徵
...傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期，軀幹型...
疾病；兒科 -
Conradi病
...。骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化竈，至兒童期即消退。對較大年齡患者的診斷，應根據其伴存的其它缺陷方可確診。疾病描述症狀體徵患兒身材矮小，且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾，關節...
疾病；皮膚性病科 -
溶血-尿毒症綜合徵
...過常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳，常染色體隱性遺傳在同一家族的兄弟姐妹間發病間期可達1年以上，兒童受累機會高於新生兒及成人，預後較差，死亡率接近65%。大多數常染色體顯性遺傳HUS患者爲成人發病，可反...
疾病；感染科 -
進行性肌萎縮
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...
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進行性肌營養不良
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...