Machado-Joseph病
...色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳或家族型克-雅病
...朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的八肽重複插入或缺失時,引起此類疾病。此類患者的臨牀表現與散發型克一雅病相似,但依據突變位點和類型的不同,其發病年齡、臨牀病程、臨牀輔助檢查、實驗室檢測和病...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病重複刺激後增強
拼音:chóngfùcìjīhòuzēngqiáng英文:post-tetanicpotentiation重複刺激後增強簡稱PTP。重複活動後突觸的傳遞效應在較長時間內上升的現象。例如,脊髓運動神經元的單突觸反射,給與500赫茲高頻率的相同刺激15秒鐘,當停止這種重...
生物學重複刺激
拼音:chóngfùcìjī英文:repetitivestimulation重複刺激指對神經或肌肉重複施與的刺激。因爲它對肌肉能引起強直收縮(tetanus),所以也稱強直刺激。爲了研究興奮、肌肉收縮、突觸傳遞的機制而經常使用重複刺激。發現在突觸處...
生物學PROSITE數據庫
...OSITEPROSITE數據庫收集了生物學有顯著意義的蛋白質位點和序列模式,並能根據這些位點和模式快速和可靠地鑑別一個未知功能的蛋白質序列應該屬於哪一個蛋白質家族。有的情況下,某個蛋白質與已知功能蛋白質的整體序列相似...
生物學;數據庫雙食管畸形
拼音:shuāngshíguǎnjīxíng疾病別名食管重複畸形,duplicationofesophague疾病分類胸外科疾病概述胚胎時期發育異常可致雙食管(deformityofdioesophagus)畸形,又稱重複畸形,較少見。可出現呼吸道壓迫症狀,如咳嗽、喘息、呼吸急促、發紺...
疾病;胸外科低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病生物信息學
...、鹼基讀出、載體標識與去除、拼接、填補序列間隙,到重複序列標識、讀框預測和基因標註,每一步都是緊密依賴生物信息學的軟件和數據庫的。其中,序列拼接和填補序列間隙是最爲關鍵的首要難題。其困難不僅來自它巨大...
生物學;學科名家族性阿爾採木氏病
...片斷妄想或幻覺,情感淡漠,人格改變常見,行爲減少,重複無效行爲頗具特徵;睡眠障礙。其它神經系統症狀可見失語、失用、失認,空間結構障礙。EEG異常改變,在不規則theta波上疊加dacta波,CT顯示瀰漫性腦皮層萎縮。根據...
心理學與精神病學;疾病