X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
概述:X聯鎖魚鱗病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
概述:X聯鎖魚鱗病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性感覺神經病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所...
疾病;神經內科遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
隱性遺傳性黃斑營養不良
概述:1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合併有視網膜黃色斑點沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又稱Stargardt病(Stargardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性代謝缺陷病
拼音:yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體...
疾病;內分泌科微生物遺傳學
拼音:wēishēngwùyíchuánxué英文:microbialgenetics微生物遺傳學(microbialgenetics)是以病毒、細菌、小型真菌以及單細胞動植物等微生物爲研究對象的遺傳學分支學科。微生物有個體小、生活週期短、常能在簡單的合成培養基上迅速...
生物學新資源食品管理辦法
拼音:xīnzīyuánshípǐnguǎnlǐbànfǎ2006年12月26日經衛生部部務會議討論通過。2007年7月2日發佈,自2007年12月1日起施行。第一章總則第一條爲加強對新資源食品的監督管理,保障消費者身體健康,根據《中華人民共和國食品衛生法...
法規文件遺傳性痙攣性截癱
拼音:yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力...
疾病;神經內科