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骨髓病性貧血
...容易合併出血，引起失血；腫瘤組織釋放凝血活酶，發生血栓形成而引起DIC亦爲出血的原因。營養缺乏：腫瘤患者食慾減退，胃酸缺乏使葉酸缺缺乏，蛋白質缺乏。腫瘤及毒素抑制造血，干擾鐵、蛋白質、葉酸、維生素B12的正常...
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動脈肝臟發育異常綜合徵
...asiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸，3個月左右出現全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁...
疾病；兒科 -
皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性，但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式，可能不止一種基因型，有些家系中呈明顯的顯性遺傳，而在有些家族中則又可能是隱性遺傳，彼此存在一些矛盾，尚難定...
疾病；皮膚性病科 -
小兒慢性腎功能衰竭
...則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲主。治療措施：對小兒慢性緊衰的處理須監測小兒臨牀（體檢及血壓）及化驗檢查包括血紅素、電解質（低鈉血癥、高血鉀症、酸...
疾病 -
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉着、低血糖發作傾向，並有Wilm＇s瘤(約10%)等。7.性發育異常佔34%，表現爲性早熟，以女孩爲主，Stool報告的病例於9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現、性器官發...
疾病；兒科 -
WS/T 622—2018 內科輸血
...沉澱凝血因子：適用於凝血因子Ⅷ和/或ⅩⅢ和/或vWF和/或纖維蛋白原等缺乏的治療性輸注。通常每次輸注劑量爲10IU/kg～15IU/kg。a)一般規則：：1)先天性或獲得性低纖維蛋白原血癥（纖維蛋白原水平＜1.0g/L）伴有明顯出血，在藥源...
詞條；衛生標準；中華人民共和國衛生行業標準；輸血 -
晶狀體異位
...色體隱性遺傳病，最常影響骨骼，它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位，易於脫位至前房和玻璃體腔內。晶狀體懸韌帶的組織結構及超微結構有異常改變。眼部也可合併先天性白內障、視網膜脫離...
眼科疾病；白內障 -
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病，以常染色體隱性方式（autosomalrecessivefashion）遺傳伴等顯性表達（codominantexpression）。Laurell與Eriksson（1963）報告α1抗胰蛋...
疾病 -
δ-貯存庫病
...年首先描述，本病是一種異質性疾病，以患者有輕度出血傾向，血小板第二相聚集波異常，血小板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板，腎上腺皮質激素治療，月經...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
複發性阿弗它口腔炎
...率僅爲22.8％。上述資料表明覆發性口瘡具有明顯的遺傳傾向，遺傳方式爲多基因遺傳。經統計，複發性口瘡的遺傳度爲75.4％。有報道，華人複發性口腔潰瘍患者與HLA-DRw9抗原相關。有人檢測了100例複發性口瘡患者的某些免疫學...
疾病；皮膚性病科