遺傳性舞蹈病
...不明確,有關發病機制的主要理論是脂質過氧化導致能量代謝的異常,後者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中,以及營養不良的軸突內,但亨廷素和這些發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
拼音:yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病...
疾病;神經內科臨牀營養科建設與管理指南(試行)
...展臨牀營養診療活動。包括但不限於對營養失調病、營養代謝障礙等疾病的診療,以及對其他各種疾病的營養支持等。第六條經臨牀營養專業教育或培訓的營養專業技術人員,可以按照有關規定規範開展營養諮詢、營養篩查及評...
法規文件;醫療機構管理遺傳型
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中,專指所研究的、與分離現象有關的基因組合,如純種高莖豌豆(DD)、雜種高莖豌豆(Dd)等。基因型一般不能直接看到,需要通過雜交(測交)試驗從表...
遺傳;基因;生物學遺傳性球形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳...
疾病;血液科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
概述:X聯鎖魚鱗病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病癲癇臨牀路徑(2019年版)
...血常規、尿常規、便常規;(2)肝腎功能、電解質、骨代謝、血糖、血氨、血乳酸、心電圖;(3)腦電圖;(4)頭顱MRI或CT。2.根據患者病情可選擇的檢查項目:相關血藥濃度測定、感染性及免疫性疾病篩查、血維生素濃度測...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑性連鎖遺傳尋常魚鱗病
概述:X聯鎖魚鱗病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性感覺神經病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所...
疾病;神經內科