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白化病
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
達可替尼
...劑與規格：片劑：15mg適應證：單藥用於EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移性NSCLC患者的一線治療。是否需要檢測靶點：是合理用藥要點：1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；呼吸系統腫瘤用藥 -
巴特綜合症
...尿增多，骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病；內分泌科；腎上腺疾病 -
阿法替尼
...b製劑與規格：片劑：30mg、40mg適應證：1.具有EGFR基因敏感突變的局部晚期或轉移性NSCLC，既往未接受過EGFR酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKI）治療。2.含鉑化療期間或化療後疾病進展的局部晚期或轉移性鱗狀組織學類型的NSCLC。是否需要...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；呼吸系統腫瘤用藥 -
厄洛替尼
...b製劑與規格：片劑：100mg、150mg適應證：EGFR基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性NSCLC。是否需要檢測靶點：是合理用藥要點：1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR敏感突變。2.有腦轉移...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；呼吸系統腫瘤用藥 -
錯義抑制基因
...ìjīyīn英文：missensesuppressor錯義抑制基因指能夠抑制錯義突變的抑制基因。由於錯義突變而被置換了的氨基酸因受到抑制而被進一步置換成其他氨基酸的結果，至少無義突變得到部分地回覆。和無義突變抑制基因一樣，已知在大...
生物學 -
粗糙脈孢黴
...物素（biotin）的培養基上生長繁殖，可分離出營養缺陷型突變株。用異宗配合容易進行雜交。有性生殖的結果，形成梨形的子囊果，產生包含有多達8個子囊孢子的子囊。子囊孢子爲黑色，橄欖狀，直線排列，很容易進行四分孢...
生物學 -
超抑基因
...是抑制基因的一種，在代謝上能對無關的各種基因位點的突變產生影響。是D．C．Hawthorne與R．K．Mortimer（1963）在酵母菌中所發現的。認爲它對無義突變（nonsensemutation）具有作用，無義突變體可分爲赭石型（ochremutanl）和琥珀型...
生物學 -
中性學說
拼音：zhōngxìngxuéshuō中性學說（或者更確切地說是中性突變-隨機漂變假說）是分子生物學與羣體遺傳學交融的產物。它不象傳統的綜合理論（或新達爾文派的觀點），它明確主張：進化中大多數突變型的置換，不是由於正達爾...
生態學 -
遺傳負荷
...有人描述其爲整個羣體遺傳的無能性。因爲致死基因是經突變產生的，可使生物在成年前而死亡，其基因既不能傳於下一代，當然也就不利於生物個體的生存和延續後代。遺傳負荷一般用一個羣體中每個個體帶有的有害基因的數...