抗胰蛋白酶缺乏
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病人免疫缺陷病毒1型
...的病例,患者也從同性戀和靜脈吸毒者擴大到海地移民、血友病人和受血者以及以上高危人羣的配偶和子女,這預示一種新的傳染病開始流行。1982年,美國疾病控制中心將這種新發現的獨立綜合徵命名爲愛滋病,全稱爲“獲得...
生物學;病毒中藥材DNA條形碼分子鑑定
...fnuclearribosomalDNA)爲內部轉錄間隔區,是核糖體RNA(rRNA)基因非轉錄區的一部分。ITS位於18SrRNA基因和28SrRNA基因之間,中部被5.8SrRNA基因一分爲二,即ITS1(thefirstinternaltranscribedspacer)區和ITS2(thesecondinternaltranscribedspacer)區。5.8S...
中藥鑑定學人類基因組計劃
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá現代遺傳學家認爲,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通...
遺傳學胚胎篩檢
拼音:pēitāishāijiǎn胚胎的篩檢其實就是檢查基因,所不同之處只是差在DNA是從哪裏來的,要怎麼樣做一個生殖細胞的篩檢?精子沒辦法做但卵子可以做,因爲卵子要形成的時候是從卵子細胞形成減數分裂,減數分裂是分裂兩次...
WS/T 795—2022 兒科輸血指南
...板。在發生危及生命的出血時可考慮給予輸注血小板。7.8血友病:7.8.1對於血友病A型患兒,宜首選凝血因子Ⅷ藥品。無該類藥品可用時,可選用冷沉澱凝血因子或FFP。7.8.2對於血友病B型患兒,宜首選凝血因子Ⅸ藥品或凝血酶原復...
法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;輸血α-地中海貧血
...組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種...
疾病;兒科WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準
...華人民共和國衛生行業標準WS/T785—2021《人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準》(Technicalstandardforhumanleukocyteantigen(HLA)genotyping)由中華人民共和國國家衛生健康委員會於2021年08月27日《關於發佈《凝血因子活性測定技術標準...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準因子Ⅸ
...徵、晚期妊娠、口服避孕藥和深靜脈血栓形成等。降低:血友病乙、特異性因子Ⅸ抑制物、肝臟疾病、維生素K缺乏症、DIC、口服抗凝劑。
化驗及醫學檢查