營養性維生素D缺乏性手足抽搐症
...診錐驟擊患兒顴弓與口角間的面頰部(第7顱神經孔處)引起眼瞼和口角抽動爲面神經徵陽性,新生兒期可呈假陽性。②腓反射(Peronealreflex):以叩診錐驟擊膝下外側腓骨小頭上腓神經處,引起足向外側收縮者即爲腓反射陽性。...
疾病;兒科範科尼綜合徵
...障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,...
疾病;腎內科;腎小管疾病異染性腦白質營養不良
...色體隱性遺傳性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。症狀體徵根據起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。典型者其病程可分爲以下3期:第1...
疾病;神經內科骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,...
疾病;腎內科;腎小管疾病神經節苷脂沉積病
...體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解...
疾病;神經內科苯酮尿症
...養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏,可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。2.少數患兒是PKU變異型,限制PA飲食不能阻止神經系統受累,有些這類患兒早在新...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病酒精性腦萎縮
...是酒精濫用致病的主要靶器官之一。發病機制:酒精中毒引起腦萎縮的發病機制不清。可能是多種原因造成的,如維生素B1缺乏或營養障礙,但也有認爲是酒精對腦的直接損害引起神經元脫失所致。有文獻認爲:試驗證明酒精能...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病多發性神經炎
...出院標準:(1)肢體肌力恢復到四級以上,感覺恢復,植物神經障礙消失或明顯減輕者爲治癒。(2)肌力恢復到叄級以上,能料理個人生活或可作較輕的室內工作,即可出院或療養。8.隨訪:每3~6個月門診或通訊隨訪1次,瞭解恢復...
疾病;神經內科苯丙酮尿症
...養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏,可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。2.少數患兒是PKU變異型,限制PA飲食不能阻止神經系統受累,有些這類患兒早在新...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病