線粒體腦肌病
...可有乳酸增高和蛋白升高。6.Leigh病又稱亞急性壞死性腦脊髓病(subacutenecrotizingencephalomyelopathy)。爲家族性或散發性線粒體腦肌病。部分爲母性遺傳,部分爲常染色體隱性遺傳。於出生後6個月~2歲內發病。典型症狀爲餵食困難,...
疾病;神經內科格-斯二氏綜合徵
...均發病年齡43~48歲(24~66歲),是一箇中年進行性小腦脊髓的退行性變癡呆。與CJD相反,肌陣攣罕見或沒有。確診靠腦組織檢查、動物接種。病理見澱粉樣斑塊外與其他TND一樣,在小腦見神經纖維包繞爲主,有似老年性癡呆的A...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合徵
...均發病年齡43~48歲(24~66歲),是一箇中年進行性小腦脊髓的退行性變癡呆。與CJD相反,肌陣攣罕見或沒有。確診靠腦組織檢查、動物接種。病理見澱粉樣斑塊外與其他TND一樣,在小腦見神經纖維包繞爲主,有似老年性癡呆的A...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...均發病年齡43~48歲(24~66歲),是一箇中年進行性小腦脊髓的退行性變癡呆。與CJD相反,肌陣攣罕見或沒有。確診靠腦組織檢查、動物接種。病理見澱粉樣斑塊外與其他TND一樣,在小腦見神經纖維包繞爲主,有似老年性癡呆的A...
疾病;感染內科;朊毒體感染Fisheer氏綜合徵
...外肌麻痹—共濟失調—深反射消失綜合徵;急性播散性腦脊髓神經根綜合徵。病因病理病機:病因不十分明確,目前認爲有病毒感染和變態反應兩種說法。也可能是異型或非典型的Guillian–Barre氏綜合徵。臨牀表現:本病青壯年...
疾病加利福尼亞腦炎
...主要見於大腦基底節,腦幹灰質和白質,也可侵犯小腦和脊髓。加利福尼亞腦炎需要與西方馬腦炎、單純皰疹性腦性腦性腦炎、乙腦等鑑別。加利福尼亞腦炎無特效療法,主要是支持、對症治療。嚴重腦炎者,搶救與乙腦相同。...
疾病;感染內科;病毒性感染;病毒性腦炎第一批罕見病目錄
...teSynthaseDeficiency80新生兒糖尿病NeonatalDiabetesMellitus81視神經脊髓炎NeuromyelitisOptica82尼曼匹克病Niemann-PickDisease83非綜合徵性耳聾Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨...
詞條;罕見病多發性硬化、同心圓性硬化
...至大腿或足部,是頸髓受累徵象。球后視神經炎和橫貫性脊髓炎通常可視爲MS發作時的表現,也常見單肢性痙攣發作、眼前閃光、強直性發作、陣發展形成搔癢、廣泛面肌痙攣、構音障礙和共濟失調等。但這些極少以首發症狀出...
疾病;神經內科共濟失調毛細血管擴張症
...並隨年齡增長而發生神經系統症狀,如周圍神經病變及因脊髓前角細胞和後索病變引起的肌萎縮、深反射減弱或消失。2.毛細血管擴張一般出現於3歲左右,首先見於眼結膜的鼻和顳側,而眼球上下方較少,瞼結膜亦可累及,繼而...
疾病;風溼免疫科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...精神和運動功能衰竭,患者出現耐藥性癲癇發作和類似於脊髓休克的症狀,如:腱反射減低和肌張力低下,無視網膜的累及症狀。有的嬰兒表現爲類似Rett綜合徵的臨牀症狀,患者表現爲智能和語言發育倒退,不伴有癲癇和視網...
疾病;神經內科