甘露糖苷貯積症
...影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便及早採取措施。(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticcounselling)是由臨牀醫生和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常單側腎不發育
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形性身份障礙
...些特殊部位或區域(如下丘腦內側前視區、上視交叉核、胼胝體及前聯合)在性別分化過程起至關重要的作用。相關研究證據表明,胎兒神經發育過程的問題可能成爲性別煩躁的發病基礎。哺乳類的早期胚胎形態是雌的,只是後...
疾病;精神障礙;精神科;人格障礙國家自然基金委員會醫學科學部
...管疾病H0110間質性肺疾病H0111急性肺損傷和急性呼吸窘迫綜合徵H0112呼吸衰竭與呼吸支持H0113睡眠呼吸障礙H0114縱隔與胸膜疾病H0115胸廓/膈肌結構、功能及發育異常H0116肺移植和肺保護H0117呼吸系統疾病診療新技術H0118呼吸系統疾病...
後尿道瓣膜
...壁和前側壁瓣膜延伸懸浮在膜部尿道腔,多見於Prune-Belly綜合徵,排尿期膀胱尿道造影發現鬆弛的前列腺部尿道擴張似後尿道前壁的憩室狀,產生脣狀或瓣膜狀梗阻就可診斷爲此症。疾病名稱:後尿道瓣膜英文名稱:posteriorurethra...
疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...個是典型的卡爾曼綜合徵患者,而另1個只有嗅覺缺失,生殖器官發育正常,血漿促性腺激素和睾酮水平正常。病理生理:X-連鎖遺傳型卡爾曼綜合徵的分子遺傳學基礎已經確定,X染色體短臂的末端部分是假常染色體區,這個區...
疾病;內分泌科先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科單側腎
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形孤立腎
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形單側腎缺損
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形