點狀骨骺發育異常
...主要表現爲骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及點狀骨骺(stippledepiphyses)等。診斷:完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣縮等可以作爲...
疾病小腦扁桃體下疝畸形
...,主要原因可能爲遺傳性,也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致,由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧,導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結構及功能不良的腦,需...
疾病;神經內科氣管及支氣管發育障礙
...分類:胸外科疾病描述:正常氣管從喉頭到隆突爲22個C形軟骨環水平排列而成,軟骨環的開口在背側,即使正常的氣管,也存在數量上的變異或Y形軟骨環。因爲氣管、支氣管畸形的發生率低,部分畸形是氣管軟骨異常,在常規...
疾病;胸外科妊娠合併重症肌無力
...作減少等,常有患病母親血清中的抗AchR抗體經胎盤輸入胎兒體內引起。有家族史的先天性MG稱爲家族性MG,與AchR缺陷有關。疾病病因重症肌無力的病因及發病機制尚不十分清楚。過去曾有人認爲本病的發病與神經肌肉接頭處的乙...
疾病;婦產科胎兒窘迫
...āiérjiǒngpò英文:fetaldistress[21世紀雙語科技詞典];概述:胎兒在宮內有缺氧徵象危及胎兒健康和生命者,稱爲胎兒窘迫(fetaldistress)。胎兒窘迫是一種綜合症狀,是當前剖宮產的主要適應徵之一。胎兒窘迫主要發生在臨產過程...
婦產科;婦產科疾病;疾病;妊娠;分娩黏多糖貯積症Ⅵ型
...N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12~q13,可能有2個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織...
疾病;風溼免疫科彈性痣
...或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticco...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性腎病綜合徵
...藉助於羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白,由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成,其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峯。當胎兒發生蛋白尿時,則AFP隨尿蛋白...
疾病;腎臟內科彈力纖維假黃瘤
...或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticco...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticco...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病