產前診斷技術管理辦法
...管理辦法。第二條本管理辦法中所稱的產前診斷,是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。產前診斷技術項目包括遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。第三條本管理辦法適用於各類...
法規文件腓骨肌萎縮症
...萎縮症的預防:產前檢查,先確定父母的基因型,然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,做出產前診斷,以便及時終止妊娠。細緻調查其家譜,對可疑病例應及早行神經電生理檢查和腓腸神經活檢。相關藥品:膠原、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病產道異常
...骨盆對角徑),應在妊娠36周以前測定(正常12.5cm)。②估計胎兒大小。③注意產婦有無懸垂腹、兒頭有無騎跨現象。3.中骨盆狹窄。直腸指診檢查坐骨棘(正常僅可觸及或不突出)、坐骨切跡寬度(骶棘韌帶,正常>2橫指即3cm)、骨盆壁...
疾病;婦產科遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症的預防:產前檢查,先確定父母的基因型,然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,做出產前診斷,以便及時終止妊娠。細緻調查其家譜,對可疑病例應及早行神經電生理檢查和腓腸神經活檢。相關藥品:膠原、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...萎縮症的預防:產前檢查,先確定父母的基因型,然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,做出產前診斷,以便及時終止妊娠。細緻調查其家譜,對可疑病例應及早行神經電生理檢查和腓腸神經活檢。相關藥品:膠原、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症的預防:產前檢查,先確定父母的基因型,然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,做出產前診斷,以便及時終止妊娠。細緻調查其家譜,對可疑病例應及早行神經電生理檢查和腓腸神經活檢。相關藥品:膠原、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病聯合免疫缺陷病
...疫重建是治療本病最有效的辦法。此外,也可移植胎肝或胎兒胸腺,但療效有限。對ADA缺乏型SCID,進行酶補充療法:輸入經照射的冰凍壓縮紅細胞15ml/kg,每2~4周1次,可獲改善。另外,每週肌內注射一次大劑量聚乙烯乙二醇治...
疾病;風溼免疫科妊娠期肝內膽汁淤積症
...能;降低血中膽酸的濃度,從而降低因高膽酸血癥所致的胎兒宮內窘迫及死胎髮生率、改善產科的結局。故所選的藥物應該對母、嬰均無不良影響。1.藥物治療本病目前尚無特殊的治療方法。現臨牀上多以對症與保肝治療爲主。(...
疾病;婦產科後尿道瓣膜
...。爲了保護腎臟和膀胱功能最好的方法是早期發現,產前胎兒應行超聲波檢查,新生兒仔細進行體格檢查,觀察排尿情況以及化驗尿液。出現氮質血癥及長時間尿路感染的患兒,即使已解除梗阻,預後也是很差的。1919年Young首先...
疾病羊水檢查
...母體血漿相似,吸是蛋白質含量與鈉離子濃度稍低。母體胎兒和羊水三者間通過不斷進行液體交換,保持着羊水量動態平衡。隨着妊娠的發展,胎兒在羊水交換中的作用越來越大。除上述途徑外,胎兒消化道的吞嚥,泌尿系的排...
化驗及醫學檢查