anti-dsDNA
...EIS)法:CL屬於血鞭毛蟲屬,它有一個大的含純淨dsDNA的線粒體即動基體(kinetoplast),其抗原濃度較Hep-2細胞核或肝細胞核中抗原濃度高10倍,待測血清中的抗dsDNA抗體可與之結合(抗ssDNA不能)。在分佈有一定濃度CL的抗原片上...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定脊髓性肌萎縮
...稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病抗-ds-DNA
...EIS)法:CL屬於血鞭毛蟲屬,它有一個大的含純淨dsDNA的線粒體即動基體(kinetoplast),其抗原濃度較Hep-2細胞核或肝細胞核中抗原濃度高10倍,待測血清中的抗dsDNA抗體可與之結合(抗ssDNA不能)。在分佈有一定濃度CL的抗原片上...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定抗病毒藥物病毒學研究申報資料要求的指導原則
...長的潛在影響。此外,某些藥物也對負責正常細胞核DNA和線粒體DNA合成及修復的細胞DNA聚合酶具有潛在的抑制作用。申請人應測定抗病毒藥物對細胞聚合酶的IC50,同時應證明藥物對病毒靶點作用的特異性(與對細胞聚合酶的作...
法規文件s-IBM
...示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mtDNA缺失。mtDNA的這種改變不能用年齡或繼發於炎症等因素來解釋。DiMauro認爲s-IBM出現多發性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病抗雙鏈DNA抗體
...EIS)法:CL屬於血鞭毛蟲屬,它有一個大的含純淨dsDNA的線粒體即動基體(kinetoplast),其抗原濃度較Hep-2細胞核或肝細胞核中抗原濃度高10倍,待測血清中的抗dsDNA抗體可與之結合(抗ssDNA不能)。在分佈有一定濃度CL的抗原片上...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定散發性包涵體肌炎
...示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mtDNA缺失。mtDNA的這種改變不能用年齡或繼發於炎症等因素來解釋。DiMauro認爲s-IBM出現多發性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病母系遺傳
...酸取代,改變了mtDNA閥間構型,導致NADH脫氫酶活性降低,線粒體產能下降,因而對需能量多的視神經組織損害最大,久之導致視神經細胞退行性變,直至萎縮。由於mtDNA爲母系遺傳,因此由mtDNA基因突變所致的Leber病也遵循母系遺...
siRNA
...結合區域以及DEAH/DEXHRNA解旋酶活性區)結合,形成酶-dsRNA複合體。在Dicer酶的作用下,細胞中的單鏈靶mRNA(與dsRNA具有同源序列)與dsRNA的正義鏈互換,原來dsRNA中的正義鏈被mRNA代替而從酶-dsRNA複合物中釋放出來,然後,在ATP的...
生物學丙酮酸激酶缺乏症
...K基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的因素。PK活性測定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法。1953年Dacie等首次描述了一組稱爲先天性非球形細胞溶血性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血