單基因遺傳病
...的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linke...
疾病尼曼-皮克病
...泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色,脂類(SudanⅢ)染色陽性,糖原染色空泡壁爲陽性,空泡中心爲陰性,鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。其他輔助檢查:1.X射線檢查A型者肺部可有粟粒樣浸潤,骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄...
疾病;腎臟內科血積
...氣湯、三棱煎,抵當丸、大黃(庶^蟲)蟲丸等方。關於積病:積是指指胸腹內積塊堅硬不移,痛有定處的一類疾患。《難經·五十五難》:“積者,陰氣也,其始發有常處,其痛不離其部,上下有所終始,左右有所窮處。”積病...
中醫病證名;中醫診斷學;中醫學小兒低血糖症
...血糖恢復正常。低血糖症多爲暫時的,如反覆發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺乏和皮質醇缺乏等。對可疑低血糖者常用紙片法,進行血糖監測。持續反覆發作低血糖者,應作、一步有關的輔助檢查。疾...
疾病;兒科鋰腎病
...酶,降低環化AMP水平的作用有關。降低的環化AMP水平有利糖原合成,抑制糖原分解。此外,鋰還抑制糖原合成酶的蛋白激酶抑制因子,並抑制其他與糖原分解有關的酶。前述機制與應用鋰劑治療時糖原在遠端小管和集合管的堆積...
疾病;腎臟內科汗管棘皮瘤
...病罕見,臨牀上呈脂溢性角化樣新生物。組織細胞內含細糖原顆粒和小量氨基葡聚糖聚集。本病的分類尚有爭論,有人認爲本病爲小汗腺汗孔瘤的亞類。疾病名稱:汗管棘皮瘤英文名稱:syringoacanthoma分類:皮膚科皮膚腫瘤皮膚附...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤神經性肌強直
...軸突變性,肌肉病理呈神經源性損害。鑑別診斷應注意和糖原貯積性肌病、僵人綜合徵及脊髓性肌陣攣鑑別。糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合徵表現爲肌肉持續強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常爲脊...
疾病;神經內科國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...99普拉德一威利綜合徵Q87.106100低血糖症E16.200、E16.200x001101糖原貯積病E74.0序號疾病名稱ICD-10編碼102痛風M10103低磷血癥E83.304104低鎂血癥E83.401、E83.400x001105高鈣血癥E83.501、E83.502106低鈣血癥E83.503、E83、500x001、E83.500x006+107高鈉血癥E87.0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心透明細胞棘皮瘤
...明,細胞胞質透明,胞核正常,PAS染色透明細胞內有大量糖原;真皮內結締組織水腫,毛細血管增生,真皮乳頭內可見擴張的毛細血管,淺層可見慢性炎症浸潤;瘤內皮膚附屬器保持正常形態。疾病描述本病又名蒼白細胞棘皮瘤...
疾病;皮膚性病科羥磷灰石沉積病
...嚴重關節破壞性改變者,服藥無效。有時需手術切除HA沉積病因學:HA沉積的原因不清。正常結締組織含有抗鈣化的抑制因子。體外試驗表明,無機焦磷酸、蛋白多糖聚合體及非膠原性蛋白均有防止組織鈣化的作用。如果由於組...
疾病