獲得性維生素K依賴性凝血因子異常
...述:獲得性維生素K依賴性凝血因子異常,是由於維生素K缺乏引起的,維生素K(VK)依賴性凝血因子和調節蛋白,包括凝血酶原,因子Ⅶ、因子Ⅸ和因子Ⅹ、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)。這4種凝血因子和調節蛋白的合成均需維生素...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;獲得性凝血因子缺乏罕見病
...LateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性腦炎AutoimmuneEncep...
詞條;罕見病苯丙氨酸羥化酶
...氫蝶啶在某種程度上可用蝶啶代替。苯丙酮酸尿症是由於缺乏此酶引起的。
生物學尿黑素
...素,前體爲無色的黑素原。當黑素細胞內酪氨酸酶先天性缺乏時,可形成白化病。由黑素細胞所形成的腫瘤稱爲黑瘤。正常尿中不含黑素,故定性試驗爲陰性。黑瘤中有大量酪氨酸酶,故黑素可以出現在黑瘤患者的尿液中。眼部...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Try
...酸尿症:患者有輕度智力障礙,在乳兒期可看到因煙酸缺缺乏引起的皮炎和口腔潰瘍。附註:(1)正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動,以早晨8~10時爲高峯,午夜爲低谷。抽血測定時,要避免食物消化吸收後的影響,應在清...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸色氨酸
...酸尿症:患者有輕度智力障礙,在乳兒期可看到因煙酸缺缺乏引起的皮炎和口腔潰瘍。附註:(1)正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動,以早晨8~10時爲高峯,午夜爲低谷。抽血測定時,要避免食物消化吸收後的影響,應在清...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定血漿17α-羥孕酮
...區帶,然後用於免疫動物和核素標記。純抗原因其溶液中缺乏其他蛋白質作穩定劑,或因貯存在純離子濃度的緩衝液中,故易形成聚合物,因此在純化抗原時需加註意。若採用聚合物抗原的標記,用於RIA中將會顯著增加非特異性...
化驗及醫學檢查;激素類測定;性腺激素測定利德爾綜合徵
...ocorticoidexcess,SAME)SAME爲先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位於16q22.1,其作用是使皮質醇在腎小管局部轉變成無活性的皮質素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病,由於缺乏11-βOHSD,患者血漿皮質醇水...
疾病;心血管內科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...,另叄位患者因3個鹼基對的插入導致多餘的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之間。對有些家族,cDNA克隆和限制性片段長度多態性分析未發現基因重排,也未發現異常片段。在一位只與高密度脂蛋白有關的部分磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基...
疾病;腎臟內科尿半乳糖
...先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查