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指甲-髕骨綜合徵
...結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數也不相等。2.骨骼和指(趾)甲損害該綜合徵指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養障礙、叄角形甲弧影。這些表現常爲對稱性，存在於80%～90%的患者。指甲較趾甲...
疾病；腎臟內科 -
Conradi病
...有先天性白內障。有些患者則表現其它的發育缺陷如眼、骨骼或心血管系統的缺陷。上述各症均具備者，多數在嬰兒期即死亡，只有其中部分症狀者則預後較好。骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化竈，至兒童期即消...
疾病；皮膚性病科 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多在4～6歲內死亡。疾病名稱：Austin型幼兒腦硫脂病...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
免疫球蛋白IgD
...髓炎、化膿性皮膚病)、Kwash-iorkor(誇希奧克病、惡性營養不良)、特異反應性疾病、部分原發性免疫缺陷症(高IgM血癥、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA單獨缺乏症)、週期性發熱(2-12年)等。②單純性高IgD血癥：IgD骨髓瘤、良性單純性免疫...
化驗及醫學檢查 -
淋巴細胞
...（T-lymphocytes）可排斥與識別異物；B淋巴細胞在人骨髓內發育爲骨髓依賴淋巴細泡（B-lymphocytes），可接受抗原刺激向淋巴母細胞轉化，並經多次分裂，變爲漿細胞，壽命較短，其功能爲生成抗體。20世紀60年代初苗勒、顧特等在...
生物學 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多在4～6歲內死亡。疾病名稱：Austin型幼兒腦硫脂病...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
多動穢語綜合徵
...，其發病可能是遺傳因素、神經生化代謝及環境因素，在發育過程中相互作用的結果。遺傳因素：很多研究認爲遺傳因素在該病發生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合徵病例是家族性的，單卵孿生抽...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
多種抽動綜合徵
...，其發病可能是遺傳因素、神經生化代謝及環境因素，在發育過程中相互作用的結果。遺傳因素：很多研究認爲遺傳因素在該病發生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合徵病例是家族性的，單卵孿生抽...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Tourette綜合徵
...，其發病可能是遺傳因素、神經生化代謝及環境因素，在發育過程中相互作用的結果。遺傳因素：很多研究認爲遺傳因素在該病發生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合徵病例是家族性的，單卵孿生抽...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Tourette綜合症
...，其發病可能是遺傳因素、神經生化代謝及環境因素，在發育過程中相互作用的結果。遺傳因素：很多研究認爲遺傳因素在該病發生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合徵病例是家族性的，單卵孿生抽...
疾病；神經內科；運動障礙疾病