原發性視網膜色素變性
...本病視功能迅速惡化方面可能有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個...
疾病遺傳性糞卟啉症
...文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺...
疾病;皮膚性病科Alport 綜合徵
...音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜合...
疾病;兒科托馬斯·亨特·摩爾根
...摩爾根(ThomasHuntMorgan1866年9月25日-1945年12月4日),美國遺傳學家、現代遺傳學之父。藉助物理、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎智力差異
...爲什麼人的智力發展有差異?概括起來有三種見解:1、遺傳決定論。19世紀英國人類學家F.高爾頓對977個名人家譜和生活史進行研究分析後於1869年發表了《遺傳和天才》一書,肯定智力差異決定於遺傳。1985年第6屆世界天才兒...
心理學與精神病學遺傳性腎炎
...huánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病...
疾病;腎臟內科劉旭
...中國農學會常務理事、中國作物學會常務理事中國農學會遺傳資源分會理事長中國野生植物保護協會副理事長中國農業技術推廣學會副會長中國農業科技管理研究會副會長從事的工作或研究領域擅長植物細胞學、作物遺傳學、生...
先天性肌強直
...ongenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡...
疾病;神經內科Y伴性遺傳病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被...
疾病家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病