Gunther病
...描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病片層狀魚鱗癬
...皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病板層狀魚鱗病
...皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病皺摺部網狀色素異常
拼音:zhòushébùwǎngzhuàngsèsùyìcháng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:皺摺部網狀色素異常,該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,內臟不合並腫瘤。有人相信,此病...
疾病;皮膚性病科肢端角化性類彈性纖維病
拼音:zhīduānjiǎohuàxìnglèidànxìngxiānwéibìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病系Costa在1952年首先報告,是掌蹠角皮症的局竈性變型,可能與染色體2有關。1982年Hight指出,本病的診斷必須有特徵性的彈性纖維改變,否則,盡...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
拼音:júzàoxìngzhēnpífāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形...
疾病;皮膚性病科遺傳性良性上皮內角化不良
...ybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟...
疾病;皮膚性病科迂迴線狀魚鱗病
...名:Netherton綜合徵;迂迴線狀魚鱗病分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8迴旋形線狀魚鱗病的病因:迴旋形線狀魚鱗病爲常染色體隱性遺傳。發病機制:迴旋形線狀魚鱗病的發病機制還不很清楚。迴旋形線...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Netherton綜合徵
...名:Netherton綜合徵;迂迴線狀魚鱗病分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8迴旋形線狀魚鱗病的病因:迴旋形線狀魚鱗病爲常染色體隱性遺傳。發病機制:迴旋形線狀魚鱗病的發病機制還不很清楚。迴旋形線...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病