染色體畸變疾病
拼音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形成的體細胞就...
疾病;內分泌科phi(φ)小體染色
拼音:phi(φ)xiǎotǐrǎnsè英文:phi(φ)bodystaining概述:白血病細胞胞質中的φ小體與3,3′-二氨基聯苯胺(DAB)、過氧化化氫基質液作用,以及硝酸酮處理的過氧化化氫酶染色,可催化DAB氧化生成藍色沉澱,定位在胞質內。phi(φ)...
化驗及醫學檢查;血細胞化學染色常染色體顯性小腦性共濟失調
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫...
疾病;兒科常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡...
疾病;皮膚性病科羊水細胞性染色質檢查
拼音:yángshuǐxìbāoxìngrǎnsèzhìjiǎnchá概述:羊水細胞性染色質檢查用以預測胎兒性別,以估計某些遺傳性疾病的可能發生概率。羊水細胞性染色質檢查的醫學檢查:檢查名稱:羊水細胞性染色質檢查分類:體液和排泄物檢查羊...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病羊水細胞培養染色體檢查
拼音:yángshuǐxìbāopéiyǎngrǎnsètǐjiǎnchá概述:由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查常染色體隱性小腦性共濟失調
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨...
疾病;兒科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánxìngnǎodòngmàibìngjídòngmàiyìnghuàbànpízhìxiàgěngsǐjíbáizhìnǎobìng英文:cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
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