家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...般人羣中FDB的發生率估計FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相類同,主要是血漿總膽固醇濃度和LDL-膽固醇濃度中等或重度升高(表2)。1.男女FDB者在兒童或青少年時期,LDL-膽固醇水平已有明顯升高但隨着年齡的增長,血漿總...
心血管內科;內分泌科;疾病遺傳平衡定律
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣體多...
β 地中海貧血
...(δβ+或δβo)。染色體上的2個等位基因突變點相同者稱純合子;等位基因的突變不同者稱“雙重雜合子”;同源的染色體上只有1個突變者稱“雜合子”。2.分類根據β基因缺陷所產生的雜合子和純合子的不同,其臨牀表現亦有差異...
疾病;兒科海洋性貧血
...式是常染色體共顯性。如果父母雙方均爲β海洋性貧血雜合子,子女的遺傳紀律是1/4從雙親均遺傳到β海洋性貧血基因。表現爲純合子(重型),2/4從父母一放遺傳到β海洋性貧血基因,表現爲雜合子(輕型),另1/4正常。β鏈合...
疾病;血液科脂蛋白腎小球病
...平降低;家族性Ⅲ型高脂蛋白血癥的apoE基因表現型爲純合子apoE2/2,這種apoE異構體存在與脂蛋白受體結合能力的缺陷,因而脂蛋白代謝障礙,血漿脂質水平升高。本病的apoE基因表現型雜合子apoE2/2爲主,故認爲這種異構體也存在...
疾病;腎臟內科甲狀腺激素不應症
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...肝硬化的臨牀表現,也可伴發肝癌,多見於50歲以上的純合子型患者。北歐白種人發病率相對較高,其純合子缺乏(homozygousdeficiency)發生率是1/1500,美國人是1/1800~1/2000,黑人、西班牙人和亞洲人較低。本病尚無有效的特殊治...
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