黏多糖貯積症Ⅴ型
...相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵爲智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。本病多在6~8歲發病。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現...
疾病;風溼免疫科發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...2.完整的體格檢查3.精神狀況檢查與行爲觀察4.發育水平與智力評估評估包括篩查和診斷評估。常用的篩查量表包括DDST、圖片詞彙測驗(PPVT)、瑞文漸進模型測驗(RPM)。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表(BSID)、格塞爾...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙金針菇
...。金針菇的別名樸菰、構菌、凍菌、金菇、毛柄金錢菌、智力菇金針菇的食用量每次20~30克金針菇的營養價值1.金針菇含有人體必需氨基酸成分較全,其中賴氨酸和精氨酸含量尤其豐富,且含鋅量比較高,對增強智力尤其是對兒...
食療;食材大腦性癱瘓後遺症
...1.中樞性癱:肌脹力增強、腱反射亢進和運動失調、可有智力、視力、聽覺、語言功能障礙。2.臨牀分五型:痙攣癱瘓型、手足徐動型、共濟失調型、強直型、和顫動及強直混合型。診斷依據1.嬰幼兒期出現中樞性癱瘓,常伴有各...
發育性運動協調障礙診療規範(2020年版)
...作遲緩或動作不準確,協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。雖然兒童的智力發育水平正常,但由於動作笨拙、身體平衡及協調能力不足、書寫技能差,通常會影響兒童的學業成就,而且可能持續到成年。發育...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...網狀色素沉着,並伴斑狀萎縮,某些患者體格發育障礙和智力遲鈍,預後不良。疾病描述:爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落...
疾病;皮膚性病科Leigh氏綜合徵
...緊張時加重,入睡後完全消失,肌力、反射、深淺感覺和智力一般無改變,但也可能有智力減退者。(二)手足徐動症(athetosis)特徵爲肌強硬和手足發生緩慢、不規則的扭轉運動,四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生後即...
疾病染色體異常
...率爲1/700~1/600,是精神發育遲滯最常見的原因,佔嚴重智力發育障礙病例的10%。疾病描述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發育不全(chromosomedysgenesis)。美籍華人蔣有興(19...
疾病;神經內科巖藻糖苷貯積症
...多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積...
疾病;風溼免疫科兒童自閉症
...見”、“聽而不聞”。坐不住、動不停、注意渙散等;④智力障礙:國外報告約1/4患兒智力正常,l/4下降至輕度智力低下,和1/2屬中重度智力低下。體格檢查發現在7歲前,患兒平均身高偏低,腦電圖有較多異常、根據臨牀...
心理學與精神病學;自閉症