遺傳性小腦性共濟失調
...累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症...
Schwartz-Jampel氏綜合徵
...營養不良(myotonicmusculardystrophy)是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
疾病家族性眶周色素過度沉着症
...chénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病...
疾病;皮膚性病科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病朊毒體病
...nker(GSS)綜合徵是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病,爲常染色體顯性遺傳。病變爲小腦、大腦和基底核海綿狀變性,顯着的澱粉樣斑塊沉積,合併脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。發病年齡19~66歲,平均40歲,發病及進展緩慢。病...
疾病;神經內科橄欖體腦橋小腦萎縮
...橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病進行性脊髓性肌萎縮症
...的休息。病因學:確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。病理改變:頸脊髓最常受累。脊髓...
疾病阿爾採末病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙