哈-斯二氏病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病蒼白球黑質紅核色素變性
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病老年人骨髓增生異常綜合症
...年FAB協作組將MDS分爲5型:①難治性貧血(RA);②伴環形鐵粒幼細胞增多的難治性貧血(RAS);③原始細胞過多的難治性貧血(RAEB);④轉變中的原始細胞過多難治性貧血(RAEB-T);⑤慢性粒單核細胞白血病(CMML)。事實上,M...
老年病科;老年人血液系統疾病老年人骨髓增生異常綜合徵
...年FAB協作組將MDS分爲5型:①難治性貧血(RA);②伴環形鐵粒幼細胞增多的難治性貧血(RAS);③原始細胞過多的難治性貧血(RAEB);④轉變中的原始細胞過多難治性貧血(RAEB-T);⑤慢性粒單核細胞白血病(CMML)。事實上,M...
疾病;老年病科;老年人血液系統疾病風溼病性貧血症
...在80~100g/L,血細胞比容下降爲30%~35%,呈輕度小細胞低色素性貧血或正細胞正色素性貧血,紅細胞平均體積(MCV)、紅胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)正常或輕度降低。網織紅細胞:網織紅細胞正常或輕度降低,有時也輕度升高。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血風溼病性貧血
...在80~100g/L,血細胞比容下降爲30%~35%,呈輕度小細胞低色素性貧血或正細胞正色素性貧血,紅細胞平均體積(MCV)、紅胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)正常或輕度降低。網織紅細胞:網織紅細胞正常或輕度降低,有時也輕度升高。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血腎上腺腦白質營養不良
...蝶樣分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變...
疾病;神經內科性
...子,通過雄配子與雌配子接觸融合成爲合子,成爲與雙親遺傳上異質的新個體。一般來說,愈是高等生物,雌雄性別,即性二型性愈爲顯著。在較高等的動物中性徵表現爲各種情況,如生殖器官結構(一次性徵),附屬管、附屬...
生物學