系統性彈力纖維病
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防:一級預防:遺傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防:一級預防:遺傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防:一級預防:遺傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查外陰白化病
...:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。...
疾病;婦產科托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎遺傳性痙攣性截癱
...最終臥牀不起,因合併其他疾病而死亡。預防:神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病...
疾病;神經內科先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
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