Krabbe病
...性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒...
神經內科;脂類沉積病;疾病Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科克拉伯病
...性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒...
神經內科;脂類沉積病;疾病朊蛋白病
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙維生素E 缺乏神經病
...嚴重的吸收不良和少見的家族性維生素E缺乏。常染色體隱性遺傳的家族性維生素E缺乏,是因位於8號染色體上α-TTP基因突變造成α-TTP缺陷,阻礙維生素E與極低密度脂蛋白的結合所致。病理生理:維生素E在小腸與乳糜顆粒同時吸...
疾病;神經內科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...疇,而青少年型和成年型屬於慢性病。症狀體徵本病具有隱性遺傳的特點,偶爾在成年型NCL出現顯性遺傳,但僅有大約20%的患者有家族史,14%的家族可以出現2個患病的兒童,一個家族出現3個和4個患者分別爲3.2%和1.17%。80%NCL患者...
疾病;神經內科家族性自主神經失調症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Pringle皮脂腺瘤
...損害僅侷限於鼻或下頜的兩側,故易被忽略。疾病病因常染色體顯性基因遺傳。病理生理1、發病機理本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。由於患本病後,有可...
疾病;皮膚性病科感音神經性耳聾
...華氏反應;有條件者,測定風疹與細胞增大病毒抗體以及染色體檢查等。(5)若不能排除小腦橋腦角病變可行內聽道攝片檢查及顳骨CT掃描。治療方案:1、針對病因進行治療。2、血管擴張藥及神經營養藥物,如川芎嗪、丹蔘、...
疾病;耳鼻喉科