焦磷酸鈣沉積病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病糖原貯積病Ⅰ型
...又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現...
疾病;神經內科糖原貯積病
...P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型...
疾病其他晶體性關節病
...劑量碳酸鈣或乳酸鈣,是目前最首先推薦的方法。(2)糾正低血鈣:維持正常鈣平衡有利於骨質礦化,抑制甲狀旁腺功能亢進。晚期腎衰病人鈣的吸收減少,而飲食中鈣的攝入量每天僅爲400~700mg,故應每天補充元素鈣1~2g,以補...
疾病;風溼免疫科腎上腺皮質功能減退症
...動性肝炎、吸收不良綜合徵和脫髮等。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,與HLA無關聯,同胞中可有多個受累。多在兒童期發病,平均發病年齡爲12歲。Ⅱ型又稱斯密特(Schmidt)綜合徵,常在成年期起病,平均發病年齡在24歲,...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科維生素D缺乏性手足搐搦症
...償其血鈣的降低,以至血磷正常而血鈣降低,臨牀上出現低血鈣症的表現而骨骼變化不顯著。(二)春夏季戶外活動增多,使體內維生素D合成驟增,或用維生素D治療之初,均使未鈣化的骨骼加速鈣化,血鈣大量沉着於骨骼,骨...
疾病手足搐搦性白內障
...劑。4.明顯影響視力的白內障可手術摘出,術前應糾正低血鈣。疾病描述:手足搐搦性白內障又稱低鈣性白內障,由於血清鈣化過低引起。低鈣患者唐手足搐搦。症狀體徵:患者有手足搐搦、骨質軟化和百內真3項典型改變。雙...
疾病;眼科老年人低鉀血
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低鉀血癥
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病