單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病隱性黃斑營養不良
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Hurler綜合徵
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
疾病;皮膚性病科原發性免疫缺陷病
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性黑棘皮病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病常染色體隱性小腦性共濟失調
...spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見...
疾病;兒科