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扭轉痙攣
...維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實爲異染性白質營養不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。病理生理Eldridge等(1970)發現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，...
疾病；神經內科 -
Lutz病
...栓，組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象，系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關，常見於12歲以下兒童，皮疹雖有角栓，但皮疹分佈無一定規律，一般6～8周消退，組織病理特點爲表皮壞死，其下方真皮...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明，該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成，突變基因已克隆成功，是一種類似於DNA解鏈酶的基因（Yu等．1996）。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降，...
疾病；皮膚性病科 -
Hurler綜合徵
...多糖病I-H型(MPS-IH型)，又稱Hurler綜合徵，Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏，其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
疾病；皮膚性病科 -
Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...ězhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：MendesdaCosta斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落及在...
疾病；皮膚性病科 -
毛囊旁角化病
...栓，組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象，系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關，常見於12歲以下兒童，皮疹雖有角栓，但皮疹分佈無一定規律，一般6～8周消退，組織病理特點爲表皮壞死，其下方真皮...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
內源性高脂血症
...發的高β-脂蛋白血癥，是最常見的類型，成年發病。呈常染色體隱性遺傳，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量，肝臟甘...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
Kennedy病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...意。平時宜保護和避免創傷。及時控制繼發感染。其隱性營養不良型包括致死型，大劑量皮質類固醇可挽救其生命和預防畸形，當然亦應注意護理。此外，口服維生素E100mg，每日3次；苯妥英鈉100mg，每日3次，亦有助。如因瘢痕...
疾病；皮膚性病科 -
脊髓性肌肉萎縮
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。4.SMA-Ⅳ型統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好，...
疾病；神經內科