CM1神經節苷脂沉積症
...預後較差,嚴重的腦變性,多數在2歲以前死亡。Ⅱ型(少年型)預後較差,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)預後較前者都好,可活到40~50歲。疾病名稱:CM1神經節苷脂貯積症英文名稱:CM1ganglios...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常隱性遺傳性黃斑營養不良
...argardt病(Stargardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...argardt病(Stargardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病兒童室管膜腫瘤診療規範(2021年版)
...童顱外惡性生殖細胞腫瘤診療規範(2021年版)6.兒童及青少年鼻咽癌診療規範(2021年版)7.兒童甲狀腺癌診療規範(2021年版)8.兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)9.兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)10.兒童...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;室管膜腫瘤黏多糖貯積症
...、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢,主要爲關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型:臨牀表現同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形較輕,但運動與精神異常發...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂貯積症
...預後較差,嚴重的腦變性,多數在2歲以前死亡。Ⅱ型(少年型)預後較差,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)預後較前者都好,可活到40~50歲。疾病名稱:CM1神經節苷脂貯積症英文名稱:CM1ganglios...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常畸胎瘤
...生在中樞神經系統者很少見,約佔0.5%,傾向於發生在青少年,絕大多數在中線部位,包括松果體區、鞍上和鞍旁區及第4腦室。畸胎瘤在椎管內則更少見,一般多見於骶尾部,通常伴有脊柱裂。脊髓髓內畸胎瘤則更極爲少見,文...
疾病;腫瘤科;椎管內腫瘤;髓外腫瘤;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內先天性腫瘤兒童及青少年鼻咽癌診療規範(2021年版)
...yānáizhěnliáoguīfàn(2021niánbǎn)基本信息:《兒童及青少年鼻咽癌診療規範(2021年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2021年4月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發兒童血液病、惡性腫瘤相關12個病種診療規範(2021年版)的通...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;鼻咽癌Azorean病
...據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀和...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...據CAG重複長度及臨牀的研究提出新的分類方法:A型(青少年型):反射亢進及肌張力障礙,無本體感覺缺陷;C型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷,無肌張力障礙;B型(中間型):混合型,介於以上二者之間。主要症狀和...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病