信息轉導
...功能的基礎。信息轉導的異常則會導致功能障礙,例如,家族性高膽固醇症是一種典型的受體異常性疾病。該病是由於病人低密度脂蛋白(LDL)受體缺陷,致使膽固醇不能被肝組織攝取,進而發生高膽固醇血症。又如,非胰島素...
醫學選擇性IgA缺乏症
...的類型。在羣體中掃病率約爲1/700。本症多爲散發,部分家族性,且累及數代人。對我國不同地區6個民族的流行病學調查,顯示本病有民族和地區差異。Α重鏈編碼結構基因異常可能不是主要病因;在B細胞分化早期IgA生成B細胞...
疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...旋狀脈絡膜視網膜萎縮預防方面應着重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養,可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性海洋性貧血
...者自幼即出現程度不同的貧血,呈慢性進行性加重,並有家族史。此病多見於沿海地區,我國的廣東、廣西是高發區,患者大多是漢族。本病尚無特效的治療方法。輕型者一般不需治療,重型者要定期輸血減輕貧血以保證小兒的...
疾病;血液科反應性組織細胞增多症
...體感染也有報道。結締組織病、X伴性淋巴增生綜合徵、家族性嗜紅細胞性淋巴細胞增生症、亞急性細菌性心內膜炎、風溼病、白血病、惡性淋巴瘤、骨髓轉移癌及獲得性免疫缺陷綜合徵以及脾臟切除後、酗酒等都有報道。也可...
疾病;感染內科;綜合徵家族性抗維生素D骨軟化症
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病妊娠期肝內膽汁淤積症
...。我國上海等地區的發生率亦高,是應該引起注意的。2.家族性不少文獻報道ICP有家族性發生的傾向。早在1965年Holzbach報告1一例典型的家族性ICP病例,患者第1、2、3次妊娠均有嚴重瘙癢,第4胎爲ICP,產後恢復正常,但在服用避...
疾病;婦產科原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病